一 实验室历史演革

儿科重大疾病研究实验室于2008年10月批准成为教育部省部共建实验室。2012年1月顺利通过专家验收，正式纳入教育部重点实验室运行管理。

实验室成立以来，始终面向国家重大战略需求，围绕严重威胁儿童生命健康的重大疾病开展研究。目前，实验室依托首都医科大学及其附属北京儿童医院，充分整合全国儿科临床医疗资源，形成全国多中心的基础与临床研究体系，建立辐射全国的儿科基础和临床转化研究基地与协作研究网络，成为我国儿科重大疾病研究的原始创新基地、优秀人才培养基地和国家儿童健康创新体系的重要组成部分。

近年来，实验室在现有的国际合作研究的基础上，继续通过实验室开放与共享，与国内外同行开展原创性、前瞻性、突破性的应用基础研究，不断促进国内儿科学基础-临床研究的整体发展。

二 实验室研究方向

本实验室以精准医学和转化医学理念为指导，以严重影响儿童健康的重大疾病的诊疗技术与发病机制为主攻方向，重点研究领域包括儿童常见出生缺陷病因、发病机制及外科规范化诊疗的研究、儿童感染性疾病的病因学及诊治的基础与临床研究、儿童白血病与肿瘤发病机理及个性化诊治的基础与临床研究。

三 实验室现任及历任主任

现任实验室主任：

李巍教授：现任首都医科大学附属北京儿童医院教授、副院长，北京市儿科研究所副所长。2005年入选中国科学院“百人计划”，获国家杰出青年科学基金。主要从事遗传病致病基因鉴定、溶酶体相关细胞器障碍性疾病发病机制研究。承担多项国家自然科学基金重点项目、科技部973或重点研发计划课题。发表SCI论文106篇，主编或副主编专著6部。现担任中国细胞生物学会常务理事兼细胞器生物学分会副会长、中国生物物理学会常务理事兼膜生物学分会副会长、中国医促会出生缺陷精准医学分会副主委兼秘书长、Bioscience Reports副主编、Frontiers in Cell & Developmental Biology(Membrane Trafficking)副主编。

历任实验室主任：

杜忠东教授：首都医科大学附属北京儿童医院心内科教授、主任医师、博士研究生导师，曾任北京儿童医院心内科主任、院长助理等职务。主要从事儿童心血管疾病的研究及临床诊治工作，对川崎病的流行病学、发病机制及冠状动脉合并症的诊治研究居世界前沿水平。1988协和医大研究生毕业，曾在以色列、香港和美国学习工作8年。兼任中国妇幼健康研究会儿科能力建设专委会主任委员、中华医学会小儿心血管学组川崎病协作组副组长、北京小儿心血管学组副组长等职。《Chinese Medical Journal》、《中华儿科杂志》等18本杂志编委，曾获北京市科技新星、北京“五四青年”奖章、以色列亨利纽芬奖、中国妇幼健康科技成果一等奖、北京科技进步奖等。主持国自然等科研项目16项，发表论文210余篇，SCI收入66篇，学术H指数19，主编《川崎病》等专著，指导毕业生38名。

李仲智教授：国务院特殊津贴专家，北京市突出贡献专家。北京市跨世纪优秀人才。曾任首都医科大学附属北京儿童医院院长、儿科研究所所长;首都医科大学儿科学院院长;开展了小婴儿及新生儿复杂心脏手术早期诊断与治疗的临床研究，成功地提出了“双片法加宽右心室流出道”及“传导危险区浅缝法”，提高了手术疗效。曾主持国家自然科学基金、科技部项目、首都医学发展基金、北京市科委等多项研究课题。在各类期刊发表30余篇论著，主编及参编6部医学专著。荣获北京市科学技术三等奖。曾任中华医学会小儿外科专业委员会主任委员，中华小儿外科杂志副主编，临床小儿外科杂志副主编。

四 实验室人才队伍现状

实验室现有固定人员206人，其中博士学位122人，硕士学位40人，硕士及以上学历人员占固定人员的78.6%，高级职称99人。40岁以下研究骨干共95人，占固定人员的46.1%，其中博士学位70人，硕士学位25人，高级职称33人，中级及以下职称62人，这些青年研究人员已成为实验室研究工作的主力。

实验室人员在国内外具有较高的学术地位，例如申昆玲教授为俄罗斯科学院院士，在知名国际学术机构如亚洲儿科呼吸学会、全球儿科呼吸联盟担任主席等重要职务;李巍教授是《Frontiers in Cell and Developmental Biology, Membrane Trafficking Section》、《Bioscience Reports》等知名杂志的副主编。本实验室多名成员担任其它重要学术任职如中华医学会儿科学分会主任委员、前任主任委员，中华医学会小儿外科分会主任委员、前任主任委员等。

实验室十分重视人才队伍建设，尤其是青年人才的培养。在人才引进方面，根据对实验室研究方向和领域前沿性的把握，以国家战略需求、实验室定位和研究方向为指导，结合实验室整体发展规划，综合考虑学科、领域布局及人才配备等因素，强调引进人才所研究科学问题的前沿性和研究体系的完整性，以及与实验室研究员之间的互补性。为了加强实验室建设，通过兼职PI方式柔性引进国内外多名知名学者，如队列研究室的国家癌症中心的张亚玮教授、线粒体病研究室的长江学者、国家杰青、南开大学生科院陈佺教授、血液疾病研究室的中科院遗传发育所鲍时来研究员、内分泌遗传代谢研究室的中科院遗传发育所吴青峰研究员。通过北京市青年高端人才计划，相继引进郭永丽、刘玄石、王翘楚、闫银坤、于丹、张鹏等青年学者，推动实验室学术水平有较大提升。

在青年人才培养方面，依托北京市外事局引智项目，引进外国专家3名，指导实验室青年人员开展科学研究。依托国家留学基金委项目，派出于永波、杨业然、张斌等3名访问学者前往美国，开展为期1-2年的深入合作研究。共有18位青年研究人员在国内外学术机构担任学术职务。

五 近期重要研究成果(五年内)

实验室建设近五年间，共发表SCI研究论文239篇，撰写专著23部，取得专利37项;承担国家级研究项目67项，省部级59项。通过新技术新项目的开展及相关成果的转化应用，大大推进了儿童重大疾病临床和基础研究的融合，并提高了疑难重症患儿诊断率、治愈率和生存质量。以下是各研究方向成果简介：

(一)儿童遗传病与出生缺陷方向：

针对重大胎儿发育畸形和出生缺陷，建立多种出生缺陷疾病规范化诊疗流程。采用高通量基因测序，结合家系分析、临床表征和功能分析，确定致病性基因突变位点，为临床制定治疗方案提供指导，并为产前诊断与干预、胚胎植入前诊断提供可靠依据。重点建设遗传学、生物信息学分析、细胞生物学和免疫学分析平台，开展疑难罕见病的基因组学和分子细胞生物学研究，探索遗传病的新致病基因和新发病机制，相关研究成果以封面论文发表在Blood (2021)等杂志上。

实验室牵头或参与制定诊疗规范和专家共识30项，行业标准3项，包括牵头制定的行业标准《儿童临床生化常规检验项目参考区间》、《儿童血细胞分析参考区间》已由国家卫健委正式发布。“白化病的基因诊断及发病机制研究”获北京科学技术三等奖，“胸壁畸形矫形技术相关研究”获北京医学科技三等奖，“ω-3多不饱和脂肪酸及甘油三酯的基础代谢与相关临床应用研究”获华夏医学科技奖三等奖，“后天性直肠前庭瘘手术及不当手术重症并发症的手术方式改良”、“儿童阻塞性睡眠呼吸暂停诊断关键技术的综合研究与应用”分获宋庆龄儿科医学奖。实验室自主研发的下一代高通量新生儿遗传病基因筛查方案(NESTS)已通过成果转化，以“新巢计划”在全国范围推广应用。

(二)儿童感染与免疫疾病方向：

开展以多种儿童感染病原学、耐药、分子流行病学、血清学、致病机制等研究，建立感染病原体诊断及耐药监测平台、宏基因组测序等支撑平台，以及药代动力学和药效学研究平台、动物实验平台等。在感染与免疫相关的呼吸系统、血液系统、泌尿系统、消化系统、免疫系统、皮肤疾病、变态反应性疾病、新发传染病如新冠肺炎(COVID-19)等病因学、流行病学、耐药性和病原-宿主互作机制等方面取得重要进展，成果发表在Cell、New England Journal of Medicine等杂志，并为儿童感染与免疫相关疾病的预防和控制策略提供了基础数据。

实验室牵头或参与指南或专家共识的制定共31项， “儿童金黄色葡萄球菌感染性皮肤病的临床监测及治疗规范建立”获北京科学技术奖三等奖，“我国儿童肺炎链球菌疾病和分离菌株特性的研究”获华夏医学科技三等奖。

(三)儿童白血病与肿瘤方向：

建立中国儿童肿瘤监测中心和网络，对中国儿童肿瘤发生谱进行动态监测。牵头制定了多项儿童白血病、肿瘤多中心诊疗方案，通过多中心大样本临床研究，探索儿童白血病和肿瘤的最优治疗方案。针对患者特异性基因突变，开展精准医学治疗、靶向治疗临床试验，有效提高患者生存率。广泛开展临床与基础相结合的转化研究，涉及分子标记物、耐药、疗效评估等方面。深入进行肿瘤的发生发展、转移、复发等机制研究。相关研究成果发表在Journal of Clinical Oncology (2021)、Blood(2022)等杂志。

参与制定和发布国家卫生健康委儿童白血病、淋巴瘤和实体肿瘤诊疗规范16项，指南或建议3项，“儿童新冠肺炎诊疗专家共识”1项。“儿童重大恶性实体肿瘤综合诊疗体系建立”获北京科技进步二等奖，“儿童头颈肿瘤诊疗综合体系建立”和“儿童急性淋巴细胞白血病基因学分型”分获北京医学科技一等奖和三等奖。

六 联系方式

联系人：李志刚

电话：59617010

电子邮箱： ericlzg70@hotmail.com

地址邮编： 100045