生命中有很多色彩，每一抹都值得精心呵护。2月29日世界罕见病日，国家儿童医学中心北京儿童医院联合中国罕见病联盟主办第十七届国际罕见病日系列活动，共同呼吁关注儿童罕见病，让罕见被看见，提高儿童罕见病的早筛、早诊、早治。活动由中国医师协会罕见病专业委员会、中华医学会罕见病分会、北京医学会罕见病分会、福棠儿童医学发展研究中心、北京微爱公益基金会、中国宋庆龄基金会麦当劳叔叔之家慈善基金协办。会议由北京儿童医院罕见病中心办公室副主任王旭主持。

七成罕见病在儿童期发病，呼吁社会关注点亮生命色彩

根据世界卫生组织定义，罕见病指患病人数占总人口0.65‰至1‰之间的疾病。由于病种多、人口基数大，很多罕见病在我国患者数量众多，并不“罕见”。中国罕见病联盟、全国罕见病诊疗协作网办公室等组织编写的《2022年中国罕见病临床诊疗现状调研报告》显示，根据世界卫生组织的报道，目前全球已知的罕见病超过7000种。我国预计有超过2000万罕见病患者，每年新增患者超20万，约70%在儿童期发病，其中约30%的罕见病儿童寿命不超过5岁。

中国罕见病联盟执行理事长、全国罕见病诊疗协作网办公室副主任李林康通过视频致辞，呼吁社会各界共同关注罕见病，关爱罕见病患者，共同努力为罕见病患者构建一个更加公平和谐的医疗环境。他表示，近年来，国家有关部门高度重视罕见病工作，多项罕见病利好政策陆续出台，并肯定了北京儿童医院在罕见病领域做出的努力和成绩。未来，中国罕见病联盟将继续发挥自身优势，搭好平台，加强合作，共同推动罕见病患者的全链条管理，早日实现罕见病患者早发现、早诊断、早治疗、有药用、可管理、能负担的美好愿景。

国家儿童医学中心主任、北京儿童医院院长倪鑫在致辞中表示，通过此次活动呼吁全社会用心用情用爱关注罕见病这个特殊群体，从医疗机构、科研机构、家庭、爱心团体等全方位为不幸患上罕见病的孩子给予有幸的关爱。七成罕见病在儿童期发病，作为国家儿童医学中心，将罕见病儿童诊断好、治疗好是北京儿童医院的职责所在，医院也有责任推动儿童期罕见病的诊治及科研工作，推动医疗机构同仁、社会各界爱心人士共同为孩子们的健康做奉献。

每个生命都是独一无二的，即便是罕见病患儿也拥有生命的色彩。国家儿童医学中心主任、北京儿童医院院长倪鑫，北京儿童医院党委书记、国家儿童医学中心罕见病中心主任张国君，副院长李巍，副院长赵成松，重症医学科及内科教研室名誉主任钱素云，免疫科主任、罕见病中心办公室主任毛华伟，北京微爱公益基金会创始人杨胤女士、中国宋庆龄基金会麦当劳叔叔之家慈善基金韩雨曦女士、罕见病患儿代表刘子涵共同参加“点亮色彩”仪式。

搭建儿童罕见病诊疗体系，平均确诊时长由4年缩至1年内

作为国家儿童医学中心，北京儿童医院每年接诊大量罕见病患儿。在《儿童罕见病诊疗体系建设的实践探索》专题报告中，张国君书记表示，为打通儿童疑难罕见病就医壁垒，提升罕见病诊疗能力，北京儿童医院充分发挥国家儿童医学中心优势，于2021年2月成立罕见病中心，开设罕见病多学科联合门诊，设立罕见病病房。目前医院已逐步搭建儿童罕见病诊疗体系，形成涵盖筛查、诊断、治疗、康复、研究、国际交流、社会关爱等全链条的儿童罕见病系统管理模式。同时，依托国家儿童区域医疗中心、儿科医联体建设等医疗合作扩大辐射带动作用，强化罕见病儿童早诊早治诊疗体系在全国的建立。

近三年来，北京儿童医院门诊罕见病目录患儿接诊量超2.6万人次，罕见病多学科联合门诊会诊疑难罕见病300例。在已搭建的儿童罕见病诊疗体系下，党委书记张国君、院长倪鑫牵头，科主任等知名专家积极参与，罕见病中心为疑难罕见病患儿提供“组团式”会诊、一站式就医绿色通道、病例持续动态管理等医疗服务，罕见病中心会诊患儿八成左右得到确诊，平均确诊时长由4.26年缩短至1年以内。有四处求医5年未确诊的患儿，不到1小时就获得明确诊断，在使用靶向药物治疗十余天后相关症状明显缓解。“明确诊断后，罕见病患者的治疗在全球范围内仍是难题，有针对性用药的比例约占10%。通过我们对患者的综合管理、对症治疗等，罕见病中心会诊患儿大多数病情好转或保持稳定。”张国君书记表示，这也充分说明早诊早治对罕见病治疗的重要性，有助于提高患儿生命质量。同时，我们也深感责任重大，罕见病的诊治、科研、新药研发等工作任道重远。

汇聚公益力量，照亮美好未来

活动现场，北京儿童医院与北京微爱公益基金会举办“儿童罕见病救助公益项目”签约仪式。北京微爱公益基金会发起人杨胤女士感谢北京儿童医院、中国罕见病联盟等机构为罕见病患儿筑起坚强的后盾和温暖的港湾。她表示，“儿童罕见病救助公益项目”将致力于加大罕见病患儿的救助力度，加大罕见病相关研究的支持力度，减少罕见病歧视，等。免疫科主任、罕见病中心办公室主任毛华伟为杨胤女士献花致谢社会力量对罕见病儿童的关注。在大家的共同见证下，北京微爱公益基金会副秘书长侯佳慧女士、北京儿童医院医务社会工作部主任马薇代表双方共同签署“儿童罕见病救助公益项目”合作协议。

活动特别邀请羽毛球世界冠军鲍春来先生担任北京儿童医院罕见病公益大使，他通过视频呼吁社会各界携手为罕见病发声，让“罕见”被“看见”，让罕见病被了解、被支持、被关注，帮助罕见病患者绽放生命的色彩。

“麦当劳叔叔之家”公益短片《可爱的家》展现了异地就医重大疾病患儿自己的家和“在北京的家”。北京麦当劳叔叔之家主任李慧茹女士表示：“罕见病孩子的就医之路就像一段长长的旅程，北京儿童医院罕见病中心的成立让这段旅程不再曲折。希望每个罕见病孩子都可以得到大家的关注，能够早日康复。”

用生命影响生命，是儿医人诠释奉献、践行大爱的担当。守护血友病患儿的“吴妈妈”、血液病科主任吴润晖与11岁血友病患儿刘子涵同台讲述动人医患情。多才多艺的刘子涵小朋友还为大家献上吉他弹唱《离别开出花》。

随着国家和社会各界对罕见病的日益重视，罕见病患者的春天也已到来！北京儿童医院舞团以精彩的《春三月》，表达了对罕见病患儿的美好祝福。

在北京儿童医院门诊楼地下一层，罕见病日义诊活动同期举办。除来自神经内科、内分泌遗传代谢科、免疫科、血液病科、功能神经外科等十余个临床科室专家外，参加义诊的还有康复科、护理部、医保办、医务社工部等科室人员以及舒缓医疗团队，共同为罕见病患儿提供全方位、多角度的义诊咨询服务。

新华社、中央广播电视总台、北京广播电视台、光明日报、中国青年报、健康报、北京日报、北京青年报、新京报、健康时报、生命时报等十余家媒体来到现场对活动进行报道。

未来，北京儿童医院将进一步整合学科优势，以精准医学和转化医学理念为指导，以严重影响儿童健康的罕见病诊疗技术与发病机制为主攻方向，不断提升儿科罕见病诊疗水平，让更多罕见病儿童受益。

罕见病中心、宣传中心