2月29日，第十七届国际罕见病日系列活动在国家儿童医学中心北京儿童医院举行。北京儿童医院党委书记、国家儿童医学中心罕见病中心主任张国君介绍，近三年来，北京儿童医院门诊罕见病目录患儿接诊量超2.6万人次，罕见病多学科联合门诊会诊疑难罕见病300例。罕见病中心会诊患儿八成左右得到确诊，平均确诊时长由4.26年缩短至1年以内。

北京儿童医院党委书记张国君(右四)、院长倪鑫(左四)等参加第十七届国际罕见病日系列活动“点亮色彩”仪式

长期以来，罕见病面临着病情重、确诊难、治疗难、费用高等难题。北京儿童医院于2021年2月成立罕见病中心，开设罕见病多学科联合门诊，设立罕见病病房，目前已逐步搭建儿童罕见病诊疗体系，形成涵盖筛查、诊断、治疗、康复、研究、国际交流、社会关爱等全链条的儿童罕见病系统管理模式。

北京儿童医院在已搭建的儿童罕见病诊疗体系下，党委书记张国君、院长倪鑫牵头，科主任等知名专家积极参与，罕见病中心为疑难罕见病患儿提供“组团式”会诊、一站式就医绿色通道、病例持续动态管理等医疗服务，罕见病中心会诊患儿八成左右得到确诊，平均确诊时长由4.26年缩短至1年以内。有四处求医5年未确诊的患儿，不到1小时就获得明确诊断，在使用靶向药物治疗十余天后相关症状明显缓解。

罕见病康复小患者与曾经的主治医生见面

“明确诊断后，罕见病患者的治疗在全球范围内仍是难题，有针对性用药的比例约占10%。通过我们对患者的综合管理、对症治疗等，罕见病中心会诊患儿大多数病情好转或保持稳定。”张国君书记表示，这也充分说明早诊早治对罕见病治疗的重要性，有助于提高患儿生命质量。同时，也深感责任重大，罕见病的诊治、科研、新药研发等工作任道重远。

北京儿童医院与北京微爱公益基金会举办“儿童罕见病救助公益项目签约仪式”，双方将为患儿提供更多支持。本次活动还举办了“点亮色彩”仪式，特别邀请了羽毛球世界冠军鲍春来先生担任罕见病公益大使。

北京儿童医院志愿者和罕见病患儿一起做游戏

在北京儿童医院门诊楼地下一层，罕见病日义诊活动同期举办。除来自神经内科、内分泌遗传代谢科、免疫科、血液病科、功能神经外科等十余个临床科室专家外，参加义诊的还有康复科、护理部、医保办、医务社工部等科室人员以及舒缓医疗团队，共同为罕见病患儿提供全方位、多角度的义诊咨询服务。

北京儿童医院专家团队义诊

本次活动由国家儿童医学中心北京儿童医院联合中国罕见病联盟主办，中国医师协会罕见病专业委员会、中华医学会罕见病分会、北京医学会罕见病分会、福棠儿童医学发展研究中心、北京微爱公益基金会、中国宋庆龄基金会麦当劳叔叔之家慈善基金会协办。